Leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes subcorticaux

La leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes subcorticaux (MLC) est une forme rare de leucodystrophie.

Les manifestations cliniques sont une ataxie à début précoce suivie de signes pyramidaux et d’une détérioration mentale d’évolution progressive.

La prévalence n’est pas connue, mais la maladie est plus fréquente dans les populations à forte consanguinité.

Ce syndrome est caractérisé par une mégalencéphalie se développant au cours de la première année de la vie.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) montre une atteinte sévère et précoce de la substance blanche bien que les manifestations neurologiques durant les premiers stades de la maladie soient relativement modérées. En addition d’un hypersignal diffus T2 de la substance blanche, l’IRM retrouve un hyposignal dense en T1 et en FLAIR (Fluide Atténuation Inversion Récupération) des kystes dans les lobes temporaux et dans les régions frontopariétales subcorticales.

Ces sévères anomalies neurologiques sont globalement concomitantes avec les signes cliniques qui sont plus modérés que ceux retrouvés dans d’autres formes de leucodystrophies de l’enfant.

Dans les stades plus avancés de la maladie, il apparaît lentement une détérioration cognitive qui contribue de façon significative à l’invalidité globale.

Des difficultés précoces d’apprentissage sont observées chez quelques patients dès les premières années de scolarité.

La MLC est une maladie transmise sur un mode autosomique récessif. Des mutations dans le gène MLC1 (22q13.3), dont la fonction est encore inconnue, ont été identifiées dans des familles atteintes d’origines ethniques différentes. Certains patients ne sont pas porteurs de mutations MLC1 et il existe une hétérogénéité génétique parmi certaines fratries. Aucune thérapie spécifique n’existe pour la MLC.

La prise en charge repose sur la physiothérapie, la stimulation psychomotrice et le traitement des crises.

Source : Orphanet

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