Les Centres de Référence

Les centres de référence sont des entités labellisées par le Ministère de la Santé rassemblant les compétences médicales et paramédicales hautement spécialisées pour une prise en charge globale des maladies rares au plus près des besoins du malade.

Leurs missions :

  • Améliorer l’accès au diagnostic et à son annonce
  • Définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique, d’accompagnement social
  • Veiller à l’information et la formation du malade et de sa famille
  • Guider et coordonner les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en
    charge
  • Participer à la surveillance épidémiologique de la maladie, à la promotion et l’animation des recherches et essais thérapeutiques
  • Participer à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la maladie en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine
  • Participer à la diffusion et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins
  • S’engager dans une dynamique de coordination entre centres prenant en charge le même groupe de pathologies
  • Etre l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Le Centre de Référence des Leucodystrophies rassemble les compétences médicales et paramédicales hautement spécialisées pour une prise en charge globale des leucodystrophies au plus près des besoins du malade.

Le Centre de Référence des Leucodystrophies se répartit sur deux sites:

Site de l'hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France

Coordinateur

Pr Patrick Aubourg

Leucodystrophies concernées

Toutes les leucodystrophies et en particulier adrénoleucodystrophie (ALD), adrénomyéloneuropathie (AMN), leucodystrophie métachromatique (MLD), maladie de Krabbe (GLD) et maladie de Canavan.

Coordonnées

Hôpital Bicêtre Paris Sud
Services de Neurologie et d'Endocrinologie Pédiatriques
78, rue du Général Leclerc
94 275 Le Kremlin Bicêtre, France

Secrétariat médical : +33 1 45 21 31 12 / +33 1 45 21 30 17

Consultations de Neuropédiatrie ou de Neurologie

  • avec les Drs Sevin et Bellesme : +33 1 45 21 31 32 / +33 1 45 21 37 17
  • avec le Pr Aubourg : +33 1 45 21 31 12

Consultations d'Endocrinologie : +33 1 45 21 78 31

Hospitalisations et urgences médicales : +33 1 45 21 32 34 / +33 1 45 21 32 35

Rendez-vous pour un EEG : +33 1 45 21 32 25 / +33 1 45 21 32 26

Équipe médicale

Coordonnateur : Pr Patrick Aubourg

Neuropédiatres : Pr Patrick Aubourg, Dr Céline Bellesme, Dr Caroline Sevin

Infirmière : Nathalie Gouveia, Mélanie Le Sauter, Clotilde Monin, Chloé Bricout

Secrétaire médicale : Geneviève Leclerc

Secrétaires hospitalières: Marie-Armelle Roudaut, Valérie Dupé

Neuropsychologue: Clémence Lalande

Assistante sociale: Marie-Claude Lupter

Diététicienne: Brigitte Merle

Kinésithérapeute: Angelina Geoffroy


Site de l'hôpital Robert-Debré, Paris, France

Coordinateur

Pr Odile Boespflug-Tanguy

Leucodystrophies concernées

Toutes les leucodystrophies et en particulier maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), leucodystrophies hypomyélinisantes, Syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique kystique (MLC), maladie d’Alexander et leucodystrophies cavitaires, syndrome d’Aicardi-Goutières, leucodystrophies vasculaires, lamine B et leucodystrophies dominantes.

Coordonnées

Hôpital Robert-Debré
Groupement hospitalier universitaire Nord
48, boulevard Sérurier
75019 Paris, France

Contact téléphonique :

  • lundi, mardi, mercredi (8-20h) : 01 40 03 40 20
  • du jeudi au dimanche inclus : 04 73 71 53 05
  • HOTLINE:  06 31 73 93 52

Fax : 01 40 03 47 74

E-mail : marie-louise.vendeville@rdb.aphp.fr

Equipe médicale

Coordinatrice : Pr Odile Boespflug-Tanguy

Neuropédiatres : Pr Odile Boespflug-Tanguy, Dr Sandrine Passemard

Coordinateur paramédical : Marie Louise Vendeville

Secrétariat : Christelle Lanista

Cadre puéricultrice : Véronique Maestracci

Neuropsychologues  : Jessica Save, Marion Barget

Assistante sociale : Sandra Lecerf

Kinésithérapie : David Marteil, Emilie Soulier, Christine Hamel

Opthalmologie : Dr Eliane Delouvrier, Dr Hélène Dallens

Orthopsie : Marie Solé

Neurophysiologie :  Dr Catherine Delanoe, Dr Tarif Masri

Imagerie : Dr Monique Elmaleh, Dr Bogdana Tilea

ORL : Pr Thierry Van den Abbeele

Coordinateur

Pr Alexis Brice

Maladies concernées

Toutes les leucodystrophies et en particulier maladie de Pelizaeus-Merzbacher, leucodystrophies hypomyélinisantes, Syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique kystique (MLC), maladie d'Alexander et leucodystrophies cavitaires, syndrome d'Aicardi-Goutières.

Neuropédiatre

Pr Diana Rodriguez

Généticienne

Dr Lydie Burglen

Coordonnées

Hôpital Armand Trousseau
Service de Neuropédiatrie
Pathologie du Développement
26, avenue du Docteur Arnold Netter
75012 Paris, France
Tél : +33 (0)1 44 73 61 41

Pour plus d'informations, visitez le site web du Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l'Enfant et de l'Adulte

Faciliter la prise en charge globale et continue des malades et de leurs famille.

Ses missions :

 Au sein du centre de référence

  • Assurer la liaison entre les différents professionnels (médecins, électrophysiologistes, techniciens de laboratoire, manipulateurs radios, etc...) pour optimiser la prise en charge
  • Assurer l'accompagnement des familles et des malades (soutien, information, éducation

A la suite des hospitalisations

  • De faire le lien entre les propositions de la consultation (prise en charge, rééducation fonctionnelle, orientation scolaire, suivi médical) et les possibilités sur le terrain en travaillant avec les réseaux de prise en charge

 

Ses activités principales :

 A. Préparer la consultation pluridisciplinaire

  • Actualiser les informations relatives aux malades et à leurs familles pour répondre au mieux à leurs besoins
    • Histoire de la maladie avant les consultations, reprise du parcours médical
    • Préparation du dossier
    • Évaluation de la situation actuelle du handicap
  • Programmer les consultations, l'hospitalisation en service de soins ou en hôpital de jour, faciliter la venue au centre de référence
    • Dossier administratif
    • Aide aux transports
    • Hébergement de la famille accompagnante, voire hébergement extra-hospitalier

B. Participer à la consultation et aux examens spécifiques

  • Présence à des moments-clés (accueil information)
  • Gestion - réalisation des prélèvements, bilans sanguins mais aussi examens tels que ponction lombaire, biopsies muscles, nerf, peau, etc…

C. Assurer le suivi du patient au cours de sa prise en charge

  • Récupérer les résultats
  • Suivi des actions mises en place
  • Participation aux réunions de synthèse

D. Gérer les problèmes spécifiques liés à la pathologie, au handicap

  • Informations sur les aides possibles au diagnostic et à l'évolution de la maladie
  • Gestion des moyens à disposition ou à envisager
  • Orientation - réponses aux demandes patients

Le coordinateur se doit aussi d'être le lien entre la consultation spécialisée et les suivis en:

  • Veillant que les informations ont été bien comprises (en particulier diagnostic, intervention à prévoir...)
  • S'assurant de la mise en œuvre des traitements préconisés (adéquation des informations, prescriptions et prise en charge réelle, coordonnées des différents professionnels), réseaux susceptibles de prendre en charge les malades et les familles

Enfin, le coordinateur paramédical se doit également de participer aux réunions nationales et d'assurer les liaisons lors des rencontres familles - associations en travaillant en partenariat.

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