Sommaire

    Les congrès scientifiques



    3ème congrès scientifique de la Fondation ELA

    Du 23 au 26 juin 2015 s’est tenu le 3ème congrès scientifique de la Fondation de Recherche ELA, à l’Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière à Paris.

    Ce congrès traitait des progrès dans la compréhension des mécanismes moléculaires, dans le diagnostic et la prise en charge des leucodystrophies.

    Il a rassemblé les meilleurs spécialistes internationaux des leucodystrophies et de la réparation de la myéline, plus de 30 chercheurs et scientifiques, afin de faire le point sur l’avancement de la recherche dans le domaine.

    Le programme scientifique a été élaboré par le comité scientifique présidé par Charles ffrench-Constant (UK) et composé de Francesca Aloisi (Italie), Enrico Bertini (Italie), Raul Estevez (Espagne), Robin Franklin (UK), Volkmar Gieselmann (Allemagne), Wolfgang Köhler (Allemagne), Alfried Kohlschütter (Allemagne), Jean-Louis Mandel (France), David Rowitch (USA), Frédéric Sedel ( France), Jacqueline Trotter (Allemagne) et Ronald Wanders (Pays-Bas).

    Les thématiques suivantes ont été abordées :

    • Compréhension des mécanismes moléculaires des leucodystrophies, session présidée par Jacqueline Trotter (Mainz-Allemagne) et animée par Yanick Crow (ICM Paris-France) et Elena Ambrosini (Rome-Italie)
    • Progrès dans les modèles animaux, session présidée par Anne Baron-van Evercooren (ICM Paris-France) et animée par Orna Elroy Stein (Tel Aviv-Israël), Stephan Kemp (Amsterdam-Pays-Bas) et Matthias Eckhardt (Bönn-Allemagne)
    • Imagerie des maladies de la myéline, session présidée par David Rowitch (San Francisco-USA) et Wolfgang Kölher (Wermsdorf – Allemagne) et animée par Ettore Salsano (Milan-Italie), Denis Ducreux (Bicêtre Paris-France) et Bruno Stankoff (Saint-Antoine Paris-France)
    • Diagnostic moléculaire, session présidée par Marjo van der Knaap (Amsterdam-Pays Bas) et animée par Imen Dorboz (ELA Paris-France) et Claire Redin (Strasbourg-France)
    • Progrès en thérapie cellulaire et en thérapie de remyélinisation, session présidée par Robin Franklin (Cambridge-UK) et animée par Bernard Zalc (ICM Paris-France), Terri Wood (Newark-USA), Vivi Heine (Amsterdam-Pays-Bas), Anne Baron Van Evercooren (ICM Paris-France) et Marius Wernig (Stanford-USA).
    • Thérapeutiques pharmacologiques, session présidée par Patrick Aubourg (Bicêtre Paris-France) et animée par Odile Boespflug-Tanguy (Robert-Debré Paris-France), Aurora Pujol (Barcelonne-Espagne) , Gésine Saher (Göttingen-Allemagne) et Frédéric Sedel (ICM Paris-France).
    • Thérapies géniques, session présidée par Enrico Bertini (Rome-Italie) et animée par Patrick Aubourg (Bicêtre Paris-France), Alessandra Biffi (Milan-Italie) et David Wenger (Philadelphie-USA).

    Deux tables rondes ont été également organisées : une première destinée aux jeunes chercheurs et cliniciens « Qu’est-ce qu’une Leucodystrophie » animée par Caroline Sevin (Bicêtre Paris-France) et Florence Renaldo (Robert Debré Paris-France), et une deuxième sur le thème de « l’ Optimisation des données cliniques d’une biobanque et données omiques » animée par Charles ffrench-Constant (Edinbourg-UK) et David Rowitch (San Francisco-USA)

    Les jeunes Chercheurs ont pu présenter leurs travaux de recherche et échanger avec les experts présents.

    L’une d’entre eux, Malu-Clair Van de Beek, a été récompensée pour sa présentation.

    Laboratoire : Genetic Metabolic Diseases – Emma children’s Hospital / Academic Medical Center – University of Amsterdam – The Netherlands

    Titre de la présentation : Les lipides induisent une situation de stress du réticulum endoplasmique dans les adrénoleucodystrophies liées à l’X.

    La participation active des scientifiques et l’excellente qualité des présentations scientifiques ont assuré un véritable succès de ce troisième congrès.

    Nous espérons vivement renouveler ce congrès prochainement.

    Le 4 avril 2014 s’est tenue, à l’initiative du Conseil Scientifique de la Fondation ELA, la première journée scientifique ELA à Paris.


    Ce rendez-vous, organisé la veille du colloque ELA Familles / Chercheurs 2014 et réservé à des scientifiques travaillant dans le domaine des leucodystrophies, a permis de faire le point sur l’avancement des projets de recherche financés par ELA et plus généralement sur la recherche médicale dans ce domaine.

    2014 ELA Scientific Day - Group picture

    Programme détaillé de la journée

    8h45 Mot de bienvenue
    Pr Charles ffrench-Constant, président du Conseil Scientifique de la Fondation ELA

    9h Session scientifique 1 - Diagnostic des leucodystrophies
    Modérateur: Pr Jean-Louis MANDEL (France)

    • Nouveaux gènes identifiés pour les leucodystrophies indéterminées - Pr Enrico Bertini (Italie)
    • Amélioration du diagnostic pour les leucodystrophies - Pr Jean-Louis Mandel (France)

    10h Session scientifique 2 – Comprendre les mécanismes des leucodystrophies
    Modérateur: Pr Raul ESTEVEZ (Espagne)

    • Comprendre le syndrome Aicardi-Goutières - Dr Yanick Crow (Royaume-Uni)
    • Mécanismes responsables des leucodystrophies liées à la polymérase III - Dr Geneviève Bernard (Canada)

    11 h Session scientifique 3 – Nouveaux modèles expérimentaux pour les leucodystrophies
    Modérateur: Pr Volkmar GIESELMANN (Allemagne)

    • Développement de modèles expérimentaux pour la leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux - Pr Raul Estevez (Espagne)
    • Modèle in vitro du syndrome CACH - Dr Marie Harrisingh & Pr Charles ffrench-Constant (Royaume-Uni)

    13h Session scientifique 4 - Thérapies pour les leucodystrophies
    Modérateurs: Prs Patrick AUBOURG (France) & Alfried KOHLSCHÜTTER (Allemagne)
    Études précliniques

    • Thérapie génique pour transfert intracérébral du gène ARSA pour la MLD - Dr Caroline Sevin (France)
    • Thérapie génique pour la maladie de Canavan - Dr Guangping Gao (USA)

    Études cliniques

    • Effet d’exercices physiques sur la fonction et la pathologie des femmes avec une adrénomyéloneuropathie - Dr Kathleen Zackowski (USA)
    • Évaluer l’effet d’un cocktail d’antioxydants chez des patients atteints d’adrénomyéloneuropathie - Dr Aurora Pujol (Espagne)
    • Présentation de l’essai clinique MD1003 dans l’adrénomyéloneuropathie - Dr Frédéric Sedel (France)
    • Essai clinique de phase I/II de thérapie génique associant des Cellules souches" class="glossy" title="cellules pouvant donner des cellules spécialisées (différenciation) et pouvant se renouveler indéfiniment. Les cellules souches pluripotentes induites sont des cellules souches fabriquées en laboratoire à partir de cellules adultes reprogrammées." >cellules souches hématopoïétiques pour le traitement de la leucodystrophie métachromatique - Dr Alessandra Biffi (Italie)

    16h Clôture de la journée scientifique
    Pr Charles ffrench-Constant, président du Conseil Scientifique de la Fondation ELA

    Téléchargements

    Des experts scientifiques et médicaux renommés dans le domaine des leucodystrophies hypomyélinisantes et de neuroradiologie, ainsi que des membres du Conseil Scientifique de la Fondation ELA (voir liste ci-après) se sont réunis le 13 octobre dernier à Leipzig, en Allemagne, dans le cadre du symposium international ELA intitulé « Marqueurs d’efficacité IRM pour les essais cliniques dédiés aux leucodystrophies hypomyélinisantes ». Actuellement, l’IRM (ou Imagerie par Résonance Magnétique) est le seul outil permettant de diagnostiquer une hypomyélinisation, soit un défaut de myéline. Nous sommes à l’aube des essais thérapeutiques pour les leucodystrophies hypomyélinisantes et il devient urgent d’identifier des marqueurs d’efficacité qui permettront d’évaluer le bénéfice potentiel d’un traitement expérimental. Le groupe de travail, sous la direction des Drs David Rowitch et Wolfgang Köhler, membres du Conseil Scientifique d’ELA, et du Pr James Barkovich, expert en neuroradiologie, s’était donné l’objectif d’identifier les critères d’évaluation cliniques et radiologiques IRM pouvant être raisonnablement utilisés lors de futurs essais cliniques.

    ELA MRI Workshop - Group picture

    Avant d’entrer dans le vif du sujet, les bases de la biologie de la myéline et les défis cliniques touchant les leucodystrophies hypomyélinisantes ont été exposées. Les techniques d’imagerie IRM suivantes ont ensuite été longuement décrites et discutées :

    • La spectroscopie de résonance magnétique
    • L’IRM par transfert d’aimantation
    • L’imagerie de diffusion par résonance magnétique nucléaire
    • La relaxométrie en imagerie de résonance et la fraction d’eau contenue dans la myéline
    • L’IRM quantitative

    Une discussion multidisciplinaire stimulante a ensuite pris place où différentes questions ont été débattues comme :

    • Quels paramètres cliniques spécifiques aux leucodystrophies hypomyélinisantes ?
    • La myéline peut-elle être quantifiée par les technologies existantes ?
    • Quelles sont les techniques optimales et comment les intégrer à des essais cliniques ?
    • Quels paramètres radiologiques sont les plus appropriés ?
    • Comment quantifier la myéline ?

    Les échanges entre experts ont abouti à l’identification de critères cliniques et radiologiques IRM qui serviront non seulement à l’évaluation de thérapies expérimentales, mais aussi à améliorer le diagnostic et le suivi médical des malades atteints de leucodystrophies hypomyélinisantes. Par ailleurs, de futures pistes de recherche ont pu être mises en évidence afin de développer les technologies IRM et mesurer la myéline. Les recommandations et avis consensuels du groupe d’experts multidisciplinaire seront prochainement rendus public après publication dans un journal scientifique.

    Les experts invités

    NomAffiliationExpertise
    James BARKOVICHUniversité de Californie, San Francisco, CA, USANeuro-imagerie pédiatrique
    Geneviève BERNARD Université McGill, Montréal, CanadaRecherche clinique sur les leucodystrophies
    Enrico BERTINIHôpital Bambino Gesu, Rome, ItalyRecherche clinique sur les leucodystrophies
    Sean DEONIUniversité Brown, Providence, RI, USAImagerie IRM
    Steffi DREHA-KULACZEWSKIUniversité de Göttingen, AllemagneRecherche clinique et IRM sur les leucodystrophies
    Charles ffrench-CONSTANT MRC Centre pour la Médecine régénérative, Edimbourg, Royaume-UniRecherche sur la myéline
    Günther HELMSUniversité de Göttingen, AllemagneRecherche clinique et IRM sur les leucodystrophies
    Wolfgang KÖHLERHôpital Hubertusburg, Wermsdorf, AllemagneRecherche clinique sur la sclérose en plaques et les maladies de la myéline chez l’adulte
    Alfried KOHLSCHÜTTERUniversité du Centre Médical Eppendorf, Hambourg, AllemagneRecherche clinique sur les leucodystrophies
    Petra POUWELSHôpital VuMC, Amsterdam, Pays-BasRecherche clinique sur les leucodystrophies
    William RICHARDSONUniversité College London, Royaume-UniRecherche sur la myéline
    David ROWITCHUniversité de Californie, San Francisco, CA, USARecherche clinique sur les leucodystrophies
    Adeline VANDERVERCentre Médical National pour Enfants, Washington, DC, USARecherche clinique sur les leucodystrophies
    Ronald WANDERS Centre Médical Académique, Amsterdam, Pays-BasRecherche sur les maladies peroxysomales
    Nicole WOLFHôpital VuMC, Amsterdam, Pays-BasRecherche clinique sur les leucodystrophies

     

    Une vingtaine d’experts spécialisés dans les leucodystrophies et d’autres maladies neurodégénératives comme la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer et la sclérose latérale amyotrophique se sont réunis les 13 et 14 janvier 2012 à Paris (75) dans le cadre du 1er symposium sur l’adrénomyéloneuropathie (AMN) organisé à l’initiative de l’association ELA en collaboration avec la fondation Stop ALD. Outre les experts, des représentants de malades ont assisté au symposium en tant qu’observateurs. De brefs moments d’échanges entre malades et experts ont également enrichis les discussions. Le symposium avait pour objectif d’identifier de nouvelles approches thérapeutiques pour l’adrénomyéloneuropathie, forme adulte de l’adrénoleucodystrophie pour laquelle peu d’options thérapeutiques sont actuellement disponibles, avec en ligne de mire la promotion d’essais thérapeutiques soutenus financièrement par ELA. Téléchargez le compte-rendu du symposium

    La Fondation ELA a organisé son 2ème congrès scientifique intitulé "Challenge thérapeutique dans les maladies de la substance blanche" les 26 et 27 Juin 2009 aux Institutions Européennes à Luxembourg.   Ce congrès, réservé aux spécialistes des leucodystrophies et de la réparation de la myéline du monde entier, a permis de faire le point sur l'avancement de la recherche dans le domaine.

    Cinq thèmes ont été abordés sous formes de communications orales :
    • Cellules souches" class="glossy" title="cellules pouvant donner des cellules spécialisées (différenciation) et pouvant se renouveler indéfiniment. Les cellules souches pluripotentes induites sont des cellules souches fabriquées en laboratoire à partir de cellules adultes reprogrammées." >Cellules souches et réparation des gènes
    • Biologie de la myélinisation/remyélinisation
    • Fonctions cognitives et maladies démyélinisantes
    • Neuroimagerie des maladies de de la substance blanche
    • Thérapies

    De nombreuses présentations étaient également affichées.

    Téléchargements

    Livret du 2ème Congrès de la Fondation ELA (PDF - 872 Ko) Compte-rendu du 2ème Congrès Scientifique de la Fondation ELA (PDF - 47 Ko)

    Le 1er Congrès International de la Fondation de Recherche ELA et du Projet Myéline intitulé "Le rôle vital du développement et de la stabilité de la myéline" s'est déroulé à Paris du 5 au 7 octobre 2006 sous la direction du Comité Scientifique composé des Prs. Patrick Aubourg, Monique Dubois-Dalcq, Odile Boespflug-Tanguy, Thierry Lacaze et du Dr. Annick Baron Van Evercooren.

     

    Les plus grands spécialistes des leucodystrophies dans le monde s'étaient rassemblés à Paris afin de présenter les derniers résultats de leurs recherches. En tout, plus de 200 participants (chercheurs, médecins et doctorants) ont assisté à des présentations scientifiques orales et affichées de très haute qualité. Quatre thèmes différents furent abordés par les scientifiques:
    • La réparation et le développement de la myéline
    • Le mécanisme pathologique des cellules de la myéline
    • La maladie de la substance blanche chez le prématuré
    • Génétique & thérapeutique des leucodystrophies

    Téléchargements

    Livret du 1er Congrès de la Fondation ELA (PDF - 872 Ko) Compte-rendu du 1er Congrès scientifique de la Fondation ELA (PDF - 29 Ko)

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